小文在一家国企工作，公司福利好，每年都会组织全体员工去体检。

本来公司出钱免费给员工体检是好事，但是小文却高兴不起来，因为在体检当日她做了妇科检查，却被医生告知私处肥大，并被医生叮嘱以后要多注意，尤其要避免妇科感染问题。

(相关资料图)

小文就纳闷了，自己是个好女孩，私生活也很干净，怎么会有阴部肥大的问题呢？这要怎么治疗啊？

一、怎样才算“巨阴症”？

所谓巨阴症，其实就是先天性肾上腺增生症的一个临床表现，而先天性肾上腺增生症也被叫做肾上腺性变态征，肾上腺生殖器综合征。

肾上腺通过垂体、下丘脑的调控会分泌出雄激素、皮质醇和醛固酮，比如皮质醇是糖皮质激素，参与脂肪蛋白质和糖的代谢以及生长发育，醛固酮是盐皮质激素，主要调节水盐代谢和电解质平衡，雄激素则是睾酮、雄烯二酮、脱氢表雄酮。

由于肾上腺皮质涉及到体内多种重要的激素，一旦所需的酶出现缺陷就可以导致合成障碍，并会引发一系列症状。

▶21-羟化酶缺乏（21-OHD）型占90%~95%，分为失盐型、单纯男性化型、非经典型3种。这类患者体内促肾上腺皮质激素会增多，因而皮肤有丝素沉着的表现，特别是皮肤皱褶处、乳晕、阴囊阴茎和大阴唇处色沉更为明显。

▶11-羟化酶缺乏（11-OHD）型占3%~5%，属于非经典型，较少见，患者在早期可能无症状，至儿童或青春期时出现雄激素血症，主要表现是多毛，阴毛早现，面部痤疮增多，或者单纯骨龄增加，而女性则在青春期、成年期出现月经紊乱乃至闭经的情况。

▶其他，如11-羟化酶缺乏，有低血钾、高血钠以及高血压表现，还有3β-羟类固醇脱氢酶缺乏，主要症状为高血钾、低血钠，代谢性酸中毒，外生殖器也会有女性男性化以及男性女性化的表现。

二、女性“巨阴症”还能生育吗？

巨阴症，也就是先天性肾上腺皮质增生症，危害之一就是降低女性的生育能力。

那么女性确诊巨阴症后，到底是否能生育呢？主要还是看两方面。

1、有没有接受规范的治疗

女性成人巨阴症患者的生育能力的确会比普通女性稍低一些，但专家们也认为，使用对症治疗方法，并且治疗充足且合理，那么巨阴症女性生育能力会比早期数据乐观不少。

另外，肾上腺激素处于高水平状态下，会导致女性月经紊乱或难以排卵，特别是儿童期雄激素过高会引起卵巢多囊，继而引起月经不调。所以对于巨阴症患者来说，月经紊乱和无法排卵都可以通过糖皮质激素治疗来得到纠正。

2、子宫内膜是否太薄

如果没有排卵异常的问题，那么就要考虑是受精卵难以着床导致的不孕。有部分巨阴症女性卵泡期就有孕酮升高的问题，此时子宫内膜太薄，受精卵就无法着床，即使着床，流产的可能也较高。

三、如何治疗？能否恢复正常生活？

临床上有不少女性对巨阴症并不了解，绝大一部分都是在常规体检中意外发现，那么巨阴症是否能治疗呢？巨阴症又是否会有影响正常的生活？

目前临床上对于巨阴症，治疗方法主要包括药物治疗和手术治疗。

1、药物治疗

确诊巨阴症患者可以在医生的指导下服用氢化者的松或强的松进行治疗，主要用来替代自身肾上腺皮脂激素合成不足的问题，同时抑制垂体释放促肾上腺皮质激素，继而抑制体内产生过量肾上腺雄激素。

开始服用剂量较大，服药1-2周后尿检类固醇已控制在满意水平时，可以减量至生理剂量，通常强的松口服量要根据对象进行改变，比如婴儿每日2.5mg，儿童2.5-5mg，青春期则为7.5-10mg，还要根据尿中17酮类固醇排量对应调整，每日服用两次，第二剂应当在晚间服，要注意，患者应当终身服药。

2、手术治疗

包括阴蒂成形术、道成形术和阴唇成形术。

对于有巨阴症的女孩来说，男性化生殖器外观会对儿童性别认知乃至心理、社交造成影响，所以手术很重要的一个目的就是帮助患者重建女性外生殖器的外观。

某些巨阴症女孩阴唇融合严重，尿道前方也可能有隔膜遮挡，导致排尿不畅，通过手术就能改善这种问题，促进女孩膀胱充分排空。另外，手术还可以帮助建立经血和其他分泌物流出的通道，帮助解决成年女性性功能和生殖功能。

当然，对于巨阴症患者来说十分关心的一个点是：以后是否还能正常生活呢？

巨阴症的确无法治愈，但是只要规范治疗，病情还是能够得到很好的控制的，甚至也能过上正常的生活，预期寿命也和常人无异。

参考资料：

[1]《CAH女性的生育能力》.CAH美丽人生.2015-12-23 10:35[2]《【健康科普】先天性肾上腺皮质增生症，你了解吗？》.上海儿童医学中心内分泌遗传代谢.2022-04-25

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